Помощь
Нашли ошибку?
X

Ваш Email (необязательно):
Я согласен с Политикой конфиденциальности
Загрузка
Идет отправка сообщения
Сообщение отправлено
Не заполнен текст сообщения!
 

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Наиболее сложная проблема медицинского и этического характера, возникающая при примене­нии ИКС И для лечения тяжелого мужского беспло­дия, — возможность передачи потомству дефектных генов. Поскольку ранее этой возможности не было — такие пары просто не могли произвести на свет по­томство, — отдаленные генетические последствия ИКСП пока неопределимы. Следовательно, очень остро встает вопрос предварительного генетическо­го скрининга, дающего шанс установить вероятность передачи потомству имеющихся аномалий.

Одним из возможных путей снижения риска на­следственных аномалий считается преимплантаци­онная генетическая диагностика.

Преимплантационная диагностика (ПГД) — ме­тод диагностики изолированных генных и хромо­сомных дефектов у ооцитов и эмбрионов, а также определение пола эмбриона для предупреждения сцепленных с полом наследственных заболеваний. Преимплантационная диагностика  базируется  на методе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), цель которого — получение эмбрионов на ранних стадиях преимплантационного развития.

Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск рождения де­тей с наследственной патологией, как альтернатив­ный вариант пренатальной диагностики. Главное преимущество преимплантационной диагностики — отказ от инвазивных вмешательств на плодном яйце и прерывание беременности в случае выявления па­тологии. Исследования могут быть проведены на полярных тельцах ооцитов (женская патология) и/или биоптате бластомера эмбриона (патология за­родыша).

Диагностика проводится методами флюорес­центной гибридизации (ФИШ/FISH) или полимеразной цепной реакции (ПЦР/PCR).

Наследственные заболевания и врожденные по­роки развития занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Хромосомная патология — одна из самых распространенных среди генетических нарушений. Она способна приводить к множественным порокам развития, которые могут быть причиной смерти ребенка уже на первом году жизни, или к задержке его психофизического и ум­ственного развития, значительным нарушениям в эндокринной и иммунной системах. Поэтому ран­нее выявление хромосомной патологии и предупре­ждение рождения детей с врожденными и наслед­ственными заболеваниями были и остаются акту­альной проблемой общества и современной меди­цины.

ПГД проводится в период раннего эмбриогенеза invitro. Первые экспериментальные попытки преимплантационной генетической диагностики были предприняты R. Edwardsи R.D. Gardner. Они опре­деляли пол эмбрионов на ранних этапах дробления зиготы у кроликов. A. Handysideetal. применили эту методику для ПГД у человека.

Основные этапы ПГД: биопсия бластомера (бластомеров), лабораторное проведение гибридизации insituи микроскопическая идентификация хромо­сом в отдельных ядрах эмбрионов.

ПГД помогает избежать хромосомных заболева­ний, сцепленных с полом плода (гемофилии А и В, миопатии Дюшенна, синдрома Мартина—Белла и др.), трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна), 13-й хромосоме  (синдром  Патау),   18-й хромосоме (синдром Эдвардса), моносомии (синдром Шерешевского—Тернера) и др. Применяя технику ПЦР, с по­мощью ПГД можно диагностировать заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мута­циями в единичных генах. С каждым годом увели­чивается перечень заболеваний, которые можно определить методом ПГД.

Если у родителей в кариотипе имеется хромо­сомная транслокация, эта диагностика позволяет исключить наличие патологии, но не дает ответа на вопрос, имеется ли в кариотипе эмбриона сбаланси­рованная транслокация, как у родителей, или она отсутствует. Ответить на него может только после­дующая пренатальная диагностика.

Перенос эмбрионов со сбалансированным кариотипом исключает рождение детей с хромосомной патологией, способствует нормальному развитию беременности и своевременным родам в программе экстракорпорального оплодотворения.

Многие центры ЭКО во всем мире используют ПГД с помощью FISH-метода с целью скрининга эмбрионов для выявления анеуплоидии.

FISH-метод имеет ряд преимуществ перед дру­гими способами молекулярной гибридизации: для генетического исследования этим методом не требу­ется получение большого количества биологическо­го материала, а также выделение ДНК из клеток. С помощью этого метода можно анализировать хро­мосомы на всех стадиях клеточного цикла, в том числе в интерфазе, что иногда позволяет обходиться без исследования метафазных пластинок, а также оперативно провести генетический анализ и в ко­роткое время получить его результат. FISH-метод позволяет быстро получить результаты анализа в тех случаях, когда клетки различного биологического материала плохо культивируются invitroлибо когда их мало.

Исследуя бластомеры эмбрионов, Е. Scottetal. (1998) отметили, что у пациенток, возраст которых превышает 35 лет, наблюдается значительное по­вышение количества эмбрионов с хромосомными нарушениями. Частота анеуплоидий по хромосомам X, Y, 13, 18, 21 гораздо выше у преимплантацион-ных эмбрионов, чем в абортном материале, или у плодов при проведении пренатальной диагностики. У женщин старше 35 лет при переносе эмбрионов, не содержащих анеуплоидий, в рамках программы ЭКО и ПЭ увеличивается шанс наступления бере­менности.

Показания для преимплантационной генетиче­ской диагностики:

  • - повышенный риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосом­ных аномалий, установленный по результатам медико-генетического консультирования;
  • - неоднократные неудачные попытки ЭКО/ ИКСИ в анамнезе при наличии на момент переноса более двух эмбрионов высокого ка­чества;
  • - более двух выкидышей ранних сроков;
  • - возраст женщины старше 35 лет;
  • - случаи пузырного заноса в анамнезе;
  • - определение пола ребенка;
  • - нарушения сперматогенеза, требующие ИКСИ.

В последнем случае известны три наиболее часто встречающиеся группы мутаций, ответственных за мужское бесплодие:

  • мутации гена муковисцидоза, при которых не­редко отмечается врожденное отсутствие семявыно-сящих протоков, приводящее к обструктивной азоо­спермии;
  • микроделеции Y-хромосомы, ведущие к на­рушениям сперматогенеза различных степеней тя­жести и как следствие к азооспермии или тяжелой олигбзооспермии;
  • нарушения кариотипа — структурные хромсомные абберации, такие как синдром Клайнфелтера (47, XXY), синдром XYY, хромосомные трансло­кации и др.

Противопоказания к проведению ПГД:

  • - фрагментация эмбрионов больше 30%;
  • - многоядерные бластомеры в эмбрионе;
  • - менее шести бластомеров в эмбрионе на тре­тий день развития.

Начало клинического испытания методов ПГД относится к 1990 г., когда с ее помощью родился первый здоровый ребенок. Новейшие достижения и разработки в этой области ежегодно обсуждаются международной рабочей группой по преимплантационной генетике.

При использовании ПГД в программах ЭКО и ПЭ у пар, где один из родителей — носитель хро­мосомной аберрации, удалось снизить частоту воз­никновения спонтанных абортов до 12,5% по сравнению с частотой спонтанных абортов у пациентов с аналогичными хромосомными проблемами.

Частота имплантации эмбрионов, которым про­водится ПГД, и эмбрионов, не исследуемых этим методом, значительно не отличается, но отношение развивающихся беременностей и родившихся детей на перенесенный эмбрион выше.

Точность определения пола эмбрионом этим ме­тодом — от 95 до 97%.

Таким образом, выявление хромосомной пато­логии у эмбрионов и перенос только генетически нормальных эмбрионов позволяют повысить про­цент имплантации, уменьшают риск спонтанно­го аборта и предупреждают рождение ребенка с генетической патологией у пациентов програм­мы эко.

Дата: 27.05.2011
Статьи рубрики Красота и здоровье
Лечение остеохондроза
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 07.10.2010

Остеохондроз– (от остео - кость, и греч. Chondros-хрящ), дистрофический процесс в костной и хрящевой ткани - опасное заболевания позвоночника, буквально «окостенение хряща». Радикулит. Такое, увы, знакомое многим из нас, слово. С ним у нас связано ощущение внезапной боли и невозможности самостоятельно делать самое привычное: сесть, встать, лечь, потянуться… Нам больно, мы вынуждены обращаться за помощью и собственным примером подтверждаем унылую статистику: в 90% случаев причина радикулита — остеохондроз. Остеохондроз (неправ. написания: остеохандроз, остеахандроз, остиохондроз, остеохондрос) – заболевание позвоночника, в результате которого происходит дегенеративно-дистрофическое поражение межпозвоночных дисков и подлежащей костной ткани, сопровождаемые утолщением отростков позвонков и потерей эластичности связок идущих вдоль позвоночника. Это приводит к старению, обезвоживанию и потере устойчивости в ткани хряща. При остеохондрозе наиболее часто страдают межпозвоночные диски. Эти уникальные хрящевые "шайбы" не только соединяют наши 33 позвонка в позвоночник. Его исправное "рабочее состояние", подвижность, упругость, эластичность, способность выдерживать нагрузки напрямую зависят от состояния межпозвоночных дисков. Они служат пружинистыми ...

Ортез голеностопного сустава применяется не только при травмах, лечении, но и для профилактики повреждений!
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 27.09.2010

Ортез голеностопного сустава Голеностопный сустав является одним из самых уязвимых частей человеческого тела, он постоянно испытывает очень большие нагрузки, особенно зимой в гололед, когда очень легко подвернуть ногу. Ортезы (бандажи) используются для восстановления утраченных функций опорно-двигательной системы. Самая главная функция отреза - ограничить подвижность сустава, уменьшить болевые ощущения, сбалансировать давление в суставе, лечение заболеваний и их последствий в случае повреждения лодыжек, ахиллова сухожилия, связок стопы, улучшает кровоснабжение, уменьшает отек тканей, ускоряет период реабилитации. Ортезы на голеностопный сустав рекомендуется использовать для профилактики повреждений: при длительных походах, занятиях спортом (спортсмены часто используют ортезы голеностопных суставов, для избежания получения травм) и ...

Минус в плюс (Хитозан в действии)
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 02.09.2015

  Верное средство для коррекции веса. Оно добыто из морских глубин и заключено в капсулы нового БАД компании Vision «KG-off» Абсорбер. Это – хитозан.            Если в школе у вас была «пятерка» по химии и биологии, то слово «хитин» (от греч. Chiton – хитон, одежда, оболочка), наверняка, вам знакомо. Это вещество – главная составляющая панцирей ракообразных и внешних скелетов многих насекомых.   Благодаря тому, что хитин прочно «цементирован» карбоновым соединением – ацилом, эта самая «одежда» у представителей членистоногих обладает особой прочностью и надежно защищает их от внешних воздействий.   В начале XIX века французские ученые отделили  хитин от ацила, и получили в чистом виде новое вещество – хитозан, растворимый в воде.   С тех пор было проведено множество фундаментальных исследований нового природного полимера, которые привели к сенсационным результатам.  Работы трех нобелевских лауреатов – в 1903, 1929 и 1939 годах – были  посвящены хитозану.    В настоящее время эта тема широко рассматривается в научной литературе, ей посвящены всемирные ...

Очищение организма
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 19.12.2011

                                                                            Очищение организма   Современный человек живет в условиях, далеких от идеала. Высококалорийная пища, плохая экология, алкоголь и никотин можно назвать основными поставщиками токсинов, с которыми нашему телу трудно справиться. Химические вещества, относящиеся к токсинам окружающей среды, распространены по всему миру. С каждым годом, токсинов оказывающих негативное воздействие на наш организм становится всё больше. Существует несколько классов токсинов: -Газообразные токсины ( монооксид углерода,  сероводород, окись азота, двуокись углерода и.т.д.) -Загрязнители в форме частиц ( пыль, дым, аэрозоли) -Металлы ( мышьяк, свинец, ртуть, кадмий) -Сельскохозяйственные ядохимикаты -Пластификаторы и фталаты, входящие в состав пластика, красок и политур для древесины. -Лекарственные средства -Пищевые добавки и консерванты. Вредные вещества попадают в нас через легкие и желудочно-кишечный тракт, через слизистые оболочки и кожу. В результате постоянного воздействия токсинов происходит зашлакованность организма. Со временем это приводит к различным заболеваниям дыхательной системы, аллергии, заболеваниям печени, почек, нервной и эндокринной системы, повышается риск возникновения опухолей.  Человеческий организм изо всех сил борется против токсической агрессии окружающей среды. Значительная часть ядовитых и чужеродных ...

Объявления из категории «Медицинские услуги» (посмотреть все объявления)

Диагностика организма

1 000  руб.
Регион: Махачкала

Диагностика всего организма:печень,почки,опорно-двигательный аппарат,сердечно-сосудистая система,геморрой,простатит,желудок и др.Диагностика позволяет выявить заболевания на ранней стадии,а также можем предложить способы их лечения.Подробная информация по телефону. ...
02.03.2015  12:43